Wer tatsächlich erkrankt – und wer nicht
Genetik spielt bei psychiatrischen und neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen eine zentrale Rolle. Doch ein Risikogen zu tragen, sagt sehr wenig darüber aus, ob und wie stark ein Mensch betroffen sein wird. NeuroPenetrance misst Biologie, um diese Lücke zu schließen.
Der blinde Fleck: unvollständige Penetranz
Penetranz ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Mensch mit einer bestimmten Mutation die damit verbundene Erkrankung tatsächlich entwickelt. Bei Hirnerkrankungen liegt diese Wahrscheinlichkeit meist deutlich unter 100 % – Ärztinnen und Ärzte sprechen von unvollständiger Penetranz. Zwei Menschen können genau dieselbe Mutation tragen und völlig unterschiedliche Leben führen: Eine Person entwickelt eine schwere Beeinträchtigung, die andere hat nie ein Symptom.
Eine Neuanalyse im European Journal of Human Genetics von 2026 ergab, dass weit verbreitete Penetranzwerte deutlich überschätzt waren; manche Varianten fielen von angenommenen 10–40 % auf nahezu null. Bevölkerungsstatistiken ersetzen nicht die Messung der Biologie eines einzelnen Menschen.
Warum wir mit Blut beginnen
Die DNA ist das Rezept; sie ändert sich ein Leben lang nicht. Die Genexpression (RNA) zeigt, was der Körper gerade tut. Im Vollblut gibt sie Auskunft über den Zustand des Immunsystems – und bei Depression verschiebt sich dieser Zustand: etwas mehr Neutrophile, weniger Lymphozyten und bei etwa jeder fünften Person ein deutliches Entzündungsprofil.
Das ist Engine 2: eine kleine, nachvollziehbare Blutsignatur, die wir in acht unabhängigen Studien getestet haben, und eine App, die Partner und Forschende schon heute nutzen können. Sie erkennt und stratifiziert; mit Verlaufs- und Studiendaten unserer Partner arbeiten wir daran, Krankheitsentwicklung und Therapieansprechen vorherzusagen. Zur Evidenz →
Engine 1, in Entwicklung: patientenabgeleitete Nervenzellen
Die tiefere Frage – warum dieselbe Mutation bei einem Menschen zur Erkrankung führt und beim anderen zu Resilienz – braucht ein direkteres Gewebe. Engine 1 lässt aus den eigenen Zellen eines Menschen über Stammzellen Nervenzellen entstehen und misst unter kontrollierten Bedingungen, was ihre Biologie tatsächlich tut. Das baut auf der Fulbright-Forschung der Gründerin mit patientenabgeleiteten Stammzellen am Max-Delbrück-Centrum in Berlin auf. Engine 1 ist in Entwicklung, und wir sind offen für Partner und Kooperationen.
Wohin sich die Forschung entwickelt
Immunsignatur im Blut
Eine 6-Gen-Signatur aus Vollblut-RNA, getestet in 8 Studien (779 Personen), mit der PenetranSci-App für einzelne Proben und ganze Kohorten.
Entzündung und Ansprechen
Die entzündliche Untergruppe gegen gemessenes CRP prüfen, sie als Prädiktor für das Therapieansprechen mit Studiendaten von Partnern testen und Plasma-Proteomik ergänzen, um das Signal zu schärfen.
Engine 1
Patientenabgeleitete Nervenzellen, um zu messen, wie sich Risikogene in den eigenen Zellen eines Menschen verhalten – die Grundlage für echtes Penetranz-Profiling.
Eine Messung, verschiedene Fragen
Biotech & Pharma
Verborgene biologische Unterschiede zwischen Patientinnen und Patienten sind ein Hauptgrund für das Scheitern von Studien bei Hirnerkrankungen. Eine Stratifizierung nach Immunbiologie setzt genau dort an. Für Partner →
Forschende
Offene Daten, offene Methoden und ehrliche Ergebnisse – dazu eine kostenlose App für die akademische Forschung und Raum für gemeinsame Studien. Für Forschende →
Ärztinnen, Ärzte und Familien – in Zukunft
Ein gemessenes, personenspezifisches Signal könnte eines Tages Beratung und Nachsorge unterstützen. Heute sind unsere Werkzeuge ausschließlich für Forschungszwecke bestimmt.